Ders

Hirschsprung hastalığı

Aganglionoz, rektal biyopsi, manometri, enterokolit

Özet

Hirschsprung hastalığı, Meissner ve Auerbach pleksuslarında ganglion hücrelerinin konjenital yokluğudur; aganglionik segment internal sfinkterden başlar, gevşeyemez ve üstündeki sağlam bağırsağı genişletir. Yenidoğanda kalın bağırsak obstrüksiyonunun en sık nedenidir, erkeklerde 2-4 kat daha sıktır, prematürelerde nadirdir; trizomi 21, MEN 2, Shah-Waardenburg ve konjenital santral hipoventilasyonla birlikte görülebilir. Vakaların %80'inde rektosigmoide sınırlıdır, %5'inde tüm kolonu tutar. İlk 48 saatte mekonyum çıkaramayan, distandü ve safralı kusan term bebek klasik tablodur; rektal muayenede rektum boştur ve parmak çekilince patlayıcı dışkılama olur. Tanıda altın standart yeterli submukoza içeren rektal biyopsidir: ganglion yokluğu ile AChE pozitif, calretinin negatif hipertrofik sinir demetleri. Anorektal manometride rektoanal inhibitör refleks (RAIR) yoktur; normal yanıt hastalığı büyük oranda dışlar. Kesin tedavi pull-through ameliyatıdır; vakaların 1/3'ünde ateş, kanlı gayta ve distansiyonla gelen enterokolit en sık ölüm nedenidir. Fonksiyonel kabızlık 2 yaşından sonra başlar, enkoprezis ve dolu rektumla seyreder, kilo alımı iyidir; intestinal nöronal displazi ve küçük sol kolon sendromu diğer önemli ayırıcı tanılardır.

Bu derste geçen kavramlar

• Hirschsprung hastalığı
• Rektal biyopsi
• Asetilkolinesteraz (AChE) boyası
• Rektoanal inhibitör refleks (RAIR)
• Waardenburg sendromu
• Laurence-Moon-Biedl sendromu
• MEN tip 2
• Hirschsprung ilişkili enterokolit
• Pull-through ameliyatı
• Geçiş zonu
• Uzun-segment Hirschsprung
• İntestinal nöronal displazi
• Küçük sol kolon sendromu
• Calretinin boyası

İçerik